¿Quién apoya a GenomeConnect? 

GenomeConnect es un proyecto sin ánimo de lucro desarrollado por Clinical Genome (ClinGen) Resource para involucrar a los pacientes como socios en los esfuerzos de intercambio de datos. ClinGen, lo que incluye a GenomeConnect, está financiado principalmente por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), a través de las siguientes tres subvenciones: U41HG006834, U41HG009649, U41HG009650. Investigadores y médicos de muchas instituciones diferentes colaboran como parte de ClinGen, un proyecto diseñado para crear herramientas y recursos que nos ayuden a entender el efecto de los cambios genéticos a la salud humana. GenomeConnect es uno de los esfuerzos de ClinGen. El registro GenomeConnect se rige por la junta de revisión institucional de Geisinger y se basa en la plataforma Tempus Dynamics.

¿Tiene presencia en las redes sociales? 

Sí. GenomeConnect tiene una página de Facebook, una cuenta en Twitter @GenomeConnect, y cuenta de LinkedIn. ¡ClinGen también tiene un canal de YouTube con una lista de reproducción de GenomeConnect! Síganos, dele un “me gusta”, retuitee nuestros tuits y cuénteles a sus amigos y familiares sobre nosotros. Cuantas más personas conozcan y participen en GenomeConnect, mayor serán los conocimientos que obtendremos sobre el genoma humano, y más pronto podremos ayudar a establecer las conexiones deseadas entre participantes semejantes, y entre los investigadores genéticos y los participantes.

¿Pasos Para Participar?

1. Inscríbase en GenomeConnect.org. Cuando se inscriba, le haremos algunas preguntas sobre usted y le contaremos detalles importantes sobre GenomeConnect. 
2. Comparta sus resultados genéticos. Usamos los informes de los análisis genéticos de los individuos para recopilar información importante sobre el cambio o los cambios genéticos que se pueden haber encontrado a partir de los análisis genéticos. Aprender a compartir
3. Complete su encuesta de salud. El cuestionario en línea de su cuenta de registro está diseñado para captar una instantánea de su salud general. 
4. Seguir participando. Conéctese con otros participantes, conozca otras oportunidades de investigación y reciba potencialmente actualizaciones sobre los resultados de sus análisis genéticos. 

¿Quién es Elegible Para Inscribirse?

La plataforma de registro GenomeConnect le da la bienvenida a participantes de cualquier país del mundo. Cualquier persona que se haya sometido a un análisis genéticos o que sea padre o tutor de alguien que se haya sometido a uno se puede unir a GenomeConnect. En este momento, el formulario de consentimiento solo está disponible en inglés y español, por lo que los posibles participantes deben ser capaces de leer y comprender inglés o español. GenomeConnect está abierto tanto a los adultos (mayores de 18 años) como a los menores de 18 años que tengan el consentimiento de uno de sus padres o de su tutor legal y que se hayan sometido a análisis genéticos.  Aunque se le da la bienvenida a los participantes de todo el mundo, el equipo de GenomeConnect no puede procesar y enviar datos de los participantes de la Unión Europea debido a las disposiciones dentro del Reglamento General de Protección de Datos (GDPR). 

¿Mi gen no aparece en la lista de coincidencias de participantes? ¿Puede agregarse? 

En la función de emparejamiento de participantes de GenomeConnect, usamos los informes de análisis genéticos cargados por los participantes para crear la lista de genes que se pueden buscar. Una vez que la persona participante sube su informe, nuestro equipo de asesores genéticos lo revisa y los genes que aparecen se añaden a la lista de genes que se pueden buscar. Para ayudar a garantizar que su gen se añada a nuestra lista de búsqueda, le pedimos que cargue una copia de su informe de análisis genéticos en su cuenta en línea. Asegúrese de incluir todas las páginas del informe. Al incluir todas las páginas y las cuatro esquinas de cada página, ayuda al personal de GenomeConnect a asegurarse de que podemos recopilar toda la información sobre los resultados de los análisis genéticos. Puede encontrar un breve vídeo sobre cómo cargar sus resultados aquí. Si no tiene una copia de su informe, nuestro equipo puede ayudarle a solicitar una. 

¿Qué información se compartirá?  

Al participar en este registro, compartirá la siguiente información: 

• Los resultados de sus análisis genéticos 
  • Si se encontró y notificó sobre más de un cambio genético, se los denominan “variantes relacionadas” y se pueden compartir (“enlazar”) en algunas bases de datos. 
  • Por ejemplo, si se sometió a un análisis para buscar cambios en un gen concreto y carga el resultado de ese análisis, se compartirá la información sobre ese resultado. 
• Su información médica 
  • El equipo de GenomeConnect cree que los individuos suelen ser los mejores historiadores de su historial médico (o de la de sus hijos), a menudo con un historial más completo que la de cualquier médico o el registro médico electrónico de una institución médica. 
  • Por ejemplo, si informa que tuvo un defecto cardíaco que requirió cirugía, le diagnosticaron autismo y tiene diabetes, se compartirá dicha información.

¿Qué información NO se compartirá?  

• Su información de identificación personal. 
  • Datos como su nombre, fecha de nacimiento o dirección de correo electrónico no se compartirán NUNCA con nadie más que el personal del registro sin su permiso. 

¿Cómo se comparte la información?  

GenomeConnect está aprobado por la junta de revisión institucional (IRB) de Geisinger. GenomeConnect compartirá los datos médicos y genómicos desidentificados que usted proporcione con usuarios y bases de datos aprobados. A continuación se detallan los usuarios y las bases de datos actualmente aprobados: 

• The Clinical Genome Resource (ClinGen): ClinGen es un proyecto financiado por NIH que se enfoca en la comprensión del papel que desempeñan los cambios genéticos en la salud y el desarrollo humanos. Esto incluye al personal de GenomeConnect, que necesitará acceder a esta información para realizar su trabajo. ClinGen es el guardián de la información contenida en el registro y es responsable de la recopilación, almacenamiento y el uso compartido de los datos. El personal de Clinical Genome Resource (ClinGen) autorizado por ClinGen también puede tener acceso a los datos genéticos y médicos desidentificados de los individuos para las actividades relacionadas con ClinGen. 
• ClinVar: ClinVar es una base de datos de acceso público sobre cambios genéticos y su relación con la salud humana. ClinVar es mantenida por el National Center for Biotechnology Information (NCBI), un grupo dentro de NIH, y está disponible para cualquier persona con acceso a Internet, aunque los usuarios más comunes son médicos, investigadores y otros profesionales de la genética. Esta es la principal base de datos donde se comparte la información desidentificada de los individuos. Los datos compartidos nunca incluyen identificadores como el nombre, la fecha de nacimiento o la dirección de correo electrónico.
• Otras bases de datos públicas y de acceso controlado: También se compartirá la información que usted envíe (SIN su información de identificación personal) con diferentes bases de datos. Esto es para permitir que diferentes miembros de la comunidad científica y el público en general aprendan de su información genética y de salud desidentificada. NUNCA compartiremos su información personal de contacto con ninguna base de datos. Vea una lista de bases de datos aprobadas aquí. 
• Junta de Revisión Institucional de Geisinger: El comité que supervisa este proyecto 

¿Cómo se protege la privacidad? 

GenomeConnect está aprobado por la junta de revisión institucional (IRB) de Geisinger. GenomeConnect se toma muy en serio la protección de la privacidad de los participantes. GenomeConnect está en la plataforma Tempus Dynamics. Tempus Dynamics cuenta con estrictas medidas de seguridad para proteger los servidores donde se almacena su información. Estas medidas de seguridad alcanzaron los estándares de cumplimiento de la Ley de Portabilidad y Responsabilidad del Seguro Médico (HIPAA), una ley federal que tiene como objetivo proteger la privacidad de las personas. 

¿Quién tendrá acceso a los datos aportados por los participantes de GenomeConnect? 

• Todos los datos que se transfieren fuera de GenomeConnect están desidentificados, lo que significa que se elimina la información personal como el nombre y la fecha de nacimiento. 
• Las únicas personas que tienen acceso a información identificable sobre los participantes, como el nombre o la fecha de nacimiento, son un grupo limitado de personal del registro.  

¿Dan información de contacto de los pacientes? 

• Nunca compartimos ninguna información de identificación, lo que incluye su dirección de correo electrónico. 
• El acceso a las direcciones de correo electrónico está limitado a un pequeño grupo de personal del registro que solo usará su dirección de correo electrónico para contactarse con usted acerca de su participación en GenomeConnect, proporcionarle información sobre oportunidades de investigación adicionales y encuestas que se puedan aplicar a usted. 

¿Cuál es la mejor manera de que los proveedores participen en GenomeConnect? 

Compartir información con los pacientes sobre GenomeConnect y fomentar la participación son las mejores formas en que un proveedor puede ayudar con los esfuerzos en este momento. Tenemos recursos para ayudar a informar a los pacientes sobre GenomeConnect. Encontrará recursos que incluyen un texto que se puede copiar y pegar en una carta para el paciente y un documento imprimible en PDF de una página para compartir en la sección de documentos. 

¿Pueden los profesionales de la salud (como los asesores genéticos y los médicos) aportar datos de variantes a GenomeConnect? 

Si un profesional de la salud se sometió a análisis genéticos y desea compartir su propia información médica y genética, es bienvenido a unirse a GenomeConnect. 

Por el momento, el registro de una cuenta y el suministro de datos de salud y variantes a GenomeConnect está limitado a los participantes. 

• Los profesionales de la salud pueden informar a los pacientes sobre GenomeConnect, ayudarles a registrarse en una cuenta en genomeconnect.org, proporcionar versiones electrónicas de sus informes de pruebas a sus pacientes y ayudarles a cargar sus informes de pruebas en sus cuentas.
• Los proveedores NO se deben registrar para obtener una cuenta de GenomeConnect, a menos que ellos mismos se hayan sometido a análisis genéticos y deseen participar. 

¿Cómo pueden los profesionales de la salud ayudar a compartir los datos de las variantes de sus pacientes si no se pueden registrar en GenomeConnect? 

Existe una opción para que los proveedores clínicos contribuyan con datos de variantes a las bases de datos genómicas como ClinVar. Revise los recursos de intercambio de datos para los médicos clínicos. 

Un paciente se puso en contacto conmigo y me indicó que había recibido un correo electrónico de GenomeConnect que sugería que podría haber una actualización de los resultados de los análisis genéticos. ¿Por qué GenomeConnect se puso en contacto con este paciente? 

Los resultados de los análisis genéticos pueden enumerar uno o más cambios genéticos, cada uno con una “interpretación” (lo que el laboratorio pensó que significaba cada cambio en términos de salud). Con el paso del tiempo, a medida que aprendemos más sobre los cambios genéticos, es posible que cambien las interpretaciones. Por ejemplo, un cambio genético que antes se clasificaba como “Variante de importancia incierta” se puede cambiar a “Patogénico”, o causante de enfermedad, a partir de nuevas pruebas. 
 
Cuando se actualizan los resultados, algunos laboratorios de análisis genéticos publican un nuevo informe para el médico o el asesor genético que solicitó los análisis. Sin embargo, no todos los laboratorios hacen esto, y algunos profesionales de la salud piden a los pacientes que se informen regularmente sobre sus resultados. Los pacientes siempre deben hacer un seguimiento con un profesional de la salud para discutir cualquier actualización de los análisis genéticos y el efecto que tendría en su atención. GenomeConnect reconoce, sin embargo, que es posible que sea difícil acordarse de hacerlo. 

GenomeConnect se puede enterar, a través de la interacción con bases de datos de acceso público, de que el informe de análisis genéticos que su paciente compartió con nosotros tiene una interpretación de variantes que puede estar desfasada. Las personas inscritas en GenomeConnect tienen la opción de recibir dichas actualizaciones. Si eligen recibir actualizaciones y se actualiza la interpretación en el laboratorio que realiza los análisis, se les envía un correo electrónico que lo resume y les alienta a contactar al profesional que solicitó los análisis o con un profesional de genética de su zona. A continuación, puede contactar al laboratorio de análisis genéticos que realizó los análisis de su paciente para hablar de las actualizaciones de sus resultados y, si procede, solicitar un informe de análisis actualizado.